A testagem genética é fundamental na identificação de mutações em pessoas que tenham múltiplos cavernomas cerebrais e/ou numa família com cavernomas.
No entanto, os testes genéticos, podem não identificar mutações em indivíduos com cavernomas isolados, como é o caso de uma única lesão e sem qualquer história familiar.

Na verdade, a causa de cavernomas esporádicos ainda não é bem conhecida, porque não se acredita, até ao presente momento, que sejam mutações herdadas. A estratégia de testagem de cavernomas familiares desenvolve-se procedendo à análise do gene CCM1, porque é o mais comum.

De facto, este gene é o mais frequente, ou seja, verifica-se em 53% dos casos e, principalmente, tanto quanto é conhecido, em populações de origem hispânica. Se não for encontrada nenhuma mutação no gene CCM1, procura-se analisar a sequenciação do gene CCM2 e ainda do gene CCM3. O gene CCM2 é identificado em 15% dos casos e o CCM3 em 10% das famílias.
Se a sequenciação dos três genes for rigorosamente realizada e não for encontrada nenhuma mutação, ainda se pode recorrer aos testes de deleção.

A deleção do gene não pode ser identificada num sequenciamento-padrão e requer a realização de testes especiais. Os laboratórios responsáveis pelos testes de sequenciamento e deleções requerem o envio de uma amostra sanguínea
ou uma amostra de saliva, e costumam demorar várias semanas até obterem resultados com descrição rigorosa.

Toda a testagem genética visa o diagnóstico clínico e a pesquisa da natureza dos cavernomas. Os testes para pesquisa fazem-se quando um paciente aceita fazer parte de um projeto de investigação. Os médicos devem ajudar os pacientes a verificar o processo de envio de amostras e eventualmente outros exames complementares. O teste genético por sequenciamento de genes pode detetar uma mutação, mas não pode descartar uma mutação, o que significa que um teste negativo não indica, necessariamente, que uma mutação não exista.
As razões que explicar esta situação são:
1. Existem casos em que um gene pode ser modificado, embora não seja visível e identificado em sequenciamentos. Por isso, é natural que tenham de ser feitos novos testes e, se a suspeita for muito forte, recorre-se a testes de deleção;
2. Existem evidências de que nem todos os genes que causam a doença, na forma hereditária, tenham sido descobertos, dado que pode haver ainda um gene CCM4, por identificar.
Se um paciente decidir fazer um teste genético e for identificada uma mutação, esta circunstância ajuda a definir os passos seguintes, pois tudo se torna mais simples e menos oneroso para outro membro da família. A pequena porção de sangue e/ou esfregaço da saliva (ambos contêm DNA necessário aos testes) é usada como detetor de uma mutação. Os testes genéticos podem dar resultados preocupantes, que interferem na estabilidade das pessoas. Por isso, o paciente deve solicitar o suporte de um médico, que domine estas matérias e possa acompanhar os resultados, respondendo a questões pertinentes.

Texto autorizado por www.alliancetocure.org e adaptado pelo Núcleo Cavernoma Portugal.