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Como já foi mencionado, um cavernoma é uma malformação vascular, que se assemelha a uma framboesa, com um aspecto facilmente reconhecível em ressonâncias magnéticas. É constituído por paredes muito finas e gotejantes. O cavernoma é, portanto, conhecido como malformação cavernosa cerebral (CCM) ou angioma cavernoso.
Os cavernomas localizam-se, principalmente, no cérebro e na medula espinhal.
A maioria das pessoas com cavernomas não apresenta quaisquer sintomas. Este tipo de cavernomas designa-se de cavernomas assintomáticos.
Estima-se que num grupo de 600 pessoas, uma delas terá um cavernoma assintomático. Os cavernomas podem se tornar sintomáticos em qualquer idade.
Um cavernoma pode crescer e sangrar, sempre que aumenta de tamanho, podendo causar sintomas graves. O crescimento e o sangramento podem acontecer em qualquer idade, inclusive em crianças muito pequenas.
As pessoas com cavernomas não hereditários, ou seja, cavernomas esporádicos, normalmente, têm apenas um cavernoma.
Os cavernomas são hereditários em cerca de 25-30% dos casos, e também são designados cavernosas familiares, tendem a formar-se em idades mais precoces. As pessoas com cavernomas hereditários normalmente têm mais de um cavernoma e, com o passar do tempo, podem ser identificados outros cavernomas.
Os cavernomas hereditários podem ser causados por uma mutação em qualquer um dos três genes: CCM1, CCM2 e CCM3.
A forma hereditária ou familiar do cavernoma não salta gerações,
No entanto, se os sintomas forem graves e o risco de sangramento frequente, o neurologista/neurocirurgião pode recomendar uma cirurgia para remoção do(s) cavernoma(s). Também podemos recomendar radiocirurgia estereotáxica.
No Reino Unido, em média, anualmente, são relatadas cerca de 160 pessoas com cavernomas sintomáticos, segundo os registos levantados pela associação britânica de cavernomas.
Em Portugal, desconhece-se o número total de cavernomas relatados, anualmente.
O código da malformação cavernosa cerebral é 8B.22.41, em que 08 corresponde às doenças do sistema nervoso, 22 refere-se a certas doenças cerebrovasculares especificadas e 41 é o número específico atribuído à malformação cavernosa cerebral.