Os genes são unidades básicas da hereditariedade, são constituídos por DNA e carregam informações.

Os genes originam proteínas que desenvolvem uma determinada função.

Todos os genes existem aos pares,  com uma cópia herdada de cada progenitor, pai e mãe, e é todos  temos duas cópias de cada gene no nosso genoma. Os genes agrupam-se em pares de cromossomas. 

É importante referir que há dois tipos de candidatos: os candidatos  germinativos e os candidatos somáticos. As examinações germinativas são herdadas de um dos progenitores e estão presentes em todas  as células do corpo. 

As esperas somáticas são adquiridas aleatoriamente, ao longo do tempo, e não estão presentes em todas as células do corpo.  

Quando um gene sofre uma mutação, muda do seu estado funcional para  um estado não funcional. Quase toda a informação genética está em dose dupla dentro das células, e isso acontece porque metade de nosso material genético tem origem materna, e outra metade origem paterna, como já foi referido neste texto. Quando um indivíduo herda uma mutação do seu progenitor, esta mutação está presente em todas as células do seu corpo.    

As examinadas, aleatórias ou esporadicamente, podem ocorrer em qualquer tipo de célula. Este tipo de mutação é resultado de um  acidente no processo de replicação celular. 

Os genes que alteram a sua função podem causar doenças. As doenças genéticas podem ser herdadas de um dos  progenitores, ou podem acontecer, aleatoriamente ao longo da vida, à  medida que o indivíduo cresce e envelhece. 

As sobreviventes são malformações e podem ocorrer esporadicamente ou podem ocorrer em famílias, e ser herdadas devido a uma mutação genética, causando doenças recessivas, que normalmente saltam gerações em uma família. Um exemplo de uma  doença recessiva comumente conhecida é a fibrose cística.  

Em contrapartida, as doenças autossômicas dominantes são causadas pela herança de apenas uma cópia de um gene mutante da doença. A malformação cavernosa familiar é um exemplo de doença autossômica dominante, ou seja, são doenças que não se manifestam em todas as  gerações.