Foram identificados três genes como causa da forma hereditária/ familiar de malformação cavernosa.

Os investigadores estudam famílias com a doença, fazem testes genéticos em todo o genoma e identificam os genes: CCM1, CCM2 e CCM3. 

O primeiro gene foi identificado em 1999 e foi nomeado CCM1 (para malformação cavernosa cerebral 1). Posteriormente, o CCM2 foi identificado em 2003 e o CCM3 foi identificado em 2005. Os genes são nomes dados a funções. Quando o primeiro gene foi descoberto, ninguém sabia qual era a sua função, só se sabia que a mutação causava malformação cavernosa. Desde o início que os investigadores estudam para perceber o motivo pelo qual a mutação de qualquer gene causa o aparecimento de malformações cavernosas. 

O CCM1 é responsável por criar a proteína CCM1, também chamada de KRIT1, ou proteína capturada por interação de Krev1.

O segundo gene designa-se CCM2 e o terceiro gene, é o CCM3. Os estudos demonstraram que os três genes (proteínas) têm propriedades únicas e funcionam juntos, comunicando e interagindo entre si.

Entre outras tarefas, a interação entre os genes assegura a manutenção das junções apertadas entre as células vizinhas dos vasos sanguíneos, a regulação do ciclo celular e o desenvolvimento dos vasos sanguíneos.