Como já foi referido neste site, um cavernoma é uma malformação vascular, com um formato  facilmente reconhecível em ressonâncias magnéticas, porque é  semelhante a uma framboesa, e constituído por paredes  muito finas e gotejantes. O cavernoma é, portanto, conhecido como malformação cavernosa  cerebral (CCM) ou angioma cavernoso. 

Os cavernomas localizam-se, principalmente, no cérebro e na medula  espinhal. A maioria das pessoas com cavernomas não apresenta quaisquer sintomas. Este tipo de cavernomas designa-se de cavernomas  assintomáticos.  

Estima-se que num grupo de 500 pessoas, uma delas terá um cavernoma  assintomático. Os cavernomas podem tornar-se sintomáticos em  qualquer idade, sendo diagnosticados, em média, entre os 20 e os 40  anos das pessoas. 

Um cavernoma pode crescer e sangrar, sempre que aumenta de tamanho, podendo causar sintomas graves. O crescimento e o sangramento podem acontecer em qualquer idade, inclusive em  crianças muito pequenas. 

As pessoas com cavernomas não hereditários, ou seja, cavernoma  esporádico, normalmente, têm apenas um cavernoma.  

Os cavernomas são hereditários em cerca de 25-30% das pessoas que têm a doença, conhecidos como cavernomas familiares e tendem a  formar-se em idades mais precoces. As pessoas com cavernomas  hereditários têm normalmente mais de um cavernoma e, com o passar do tempo, podem ser identificados outros cavernomas.  

Os cavernomas hereditários podem ser causados por uma mutação em  qualquer um dos três genes: CCM1, CCM2 e CCM3. A forma hereditária  ou familiar do cavernoma não salta gerações.

Cada filho de uma pessoa  afetada com cavernomas tem 50% de chance de herdar também a doença.

No entanto, se os sintomas forem graves e o risco de sangramento for frequente, o neurologista pode recomendar cirurgia para remoção do(s) cavernoma(s). Pode também recomendar radiocirurgia  estereotáxica a fim de o eletrocutar através de radiação. 

No Reino Unido, anualmente, são diagnosticadas cerca de 160 pessoas com cavernomas sintomáticos, segundo os registos promovidos pela associação  britânica de cavernomas.

Em Portugal, desconhece-se o número total de cavernomas diagnosticados, anualmente, dada a inexistência, até ao fim do ano passado, de um código específico para as malformações cavernosas  cerebrais, mas desde o início de 2022 que o código para este conceito já existe.  

O código da malformação cavernosa cerebral é 8B.22.41, em que 08 corresponde às doenças do sistema nervoso, 22 refere-se a certas  doenças cerebrovasculares especificadas e 41 é o número específico  atribuído à malformação cavernosa cerebral.