As malformações cavernosas cerebrais (CCM) são lesões dos vasos  sanguíneos, causadas por desordens/distúrbios vasculares, no cérebro  e/ou na medula espinhal. 

As lesões desenvolvem-se quando há uma perda completa da  função de um dos genes, dentro de uma célula endotelial do cérebro.  

As lesões são semelhantes entre si, porque não há diferenças, nem estruturais nem histológicas entre lesões esporádicas e  familiares. 

Existem duas formas de malformações cavernosas cerebrais: familiar  e esporádica. Ao contrário da CCM familiar, a CCM esporádica não é herdada. 

Na CCM familiar, o indivíduo herda uma mutação em um dos genes, e  em determinada altura, adquire uma mutação somática na outra cópia  do gene. 

As pesquisas mais recentes mostram que a formação de lesões  esporádicas dá-se com a aquisição de duas mutações somáticas, o que provavelmente explica a razão porque os pacientes esporádicos com  CCM geralmente desenvolvem lesões solitárias, visto que é extremamente raro um indivíduo adquirir duas mutações em ambas as  cópias do mesmo gene, dentro de uma única célula.