Fazer um teste genético é uma decisão muito pessoal. O teste genético é recomendado para indivíduos com história familiar e/ou múltiplas lesões de malformações cavernosas, que não são explicadas pela presença de Anomalia do Desenvolvimento Venoso (DVA) ou história de radiação. O teste deve ser solicitado por um neurologista ou geneticista e requer apenas uma amostra de saliva ou sangue. 

Também é importante fazer uma ressonância magnética com sequência SWI (imagem ponderada em suscetibilidade) para determinar se existem lesões múltiplas. Na verdade, este tipo de ressonância é indicada em numerosas doenças neurológicas/neurocirúrgicas, porque são revistos os princípios físicos básicos em diversas patologias cerebrais na população adulta e pediátrica, especialmente de causa vascular, tumoral e neurodegenerativa/genética. Aquela ressonância mostra o detalhe anatómico de algumas estruturas cerebrais, sistema venoso profundo e estruturas mesencefálicas.

Se for identificada uma mutação, torna-se mais fácil testar outros membros da família.